2024年1月9日，高通量測序臨檢領(lǐng)域傳出振奮人心的消息，安諾優(yōu)達基因科技（北京）有限公司自主研發(fā)的“染色體非整倍體及基因微缺失檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）”（國械注準：20243400077）獲得國家藥監局III類(lèi)醫療器械注冊證，這是國內首個(gè)獲批的可用于羊水的產(chǎn)前CNV-seq檢測試劑盒，也是高通量測序技術(shù)在我國出生缺陷防控體系建設中的又一里程碑事件。詳情請點(diǎn)擊此處獲取更多信息。

2024年2月29日，安諾優(yōu)達“染色體非整倍體及基因微缺失檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）”試劑盒發(fā)布會(huì )在北京順利召開(kāi)。來(lái)自政府、醫院、業(yè)界公司以及新聞媒體的領(lǐng)導嘉賓，共同見(jiàn)證這一激動(dòng)人心的時(shí)刻?，F場(chǎng)邀請了來(lái)自一線(xiàn)的臨床和實(shí)驗室專(zhuān)家，就CNV-seq技術(shù)的臨床應用展望進(jìn)行了討論，參與討論的專(zhuān)家紛紛表示CNV-seq技術(shù)以其周期短、通量高，內容廣等優(yōu)勢，未來(lái)有機會(huì )成為產(chǎn)前診斷的一線(xiàn)診斷方案。

會(huì )議現場(chǎng)

安諾優(yōu)達基因科技（北京）有限公司首席執行官李志民

安諾優(yōu)達基因科技（北京）有限公司的首席執行官李志民在發(fā)布會(huì )上表示：“我們今天隆重發(fā)布染色體非整倍體及基因微缺失檢測試劑盒，這是安諾優(yōu)達發(fā)展歷程當中的一個(gè)重要里程碑，更是安諾優(yōu)達致力于自主創(chuàng )新的生動(dòng)寫(xiě)照。這款試劑盒的獲批不僅標志著(zhù)我們公司在NGS技術(shù)應用方面取得的重要突破，更為產(chǎn)前診斷遺傳病學(xué)的病因排查等提供更優(yōu)選的解決方案，助力我國出生缺陷防控工作邁上新的臺階?！?/p>

因美納大中華區銷(xiāo)售副總裁馬海燕

因美納大中華區銷(xiāo)售副總裁馬海燕代表因美納（中國）科學(xué)器材有限公司向安諾優(yōu)達染色體非整倍體及基因微缺失檢測試劑盒的上市表示熱烈的祝賀，并表示該試劑盒的獲批開(kāi)啟了國內產(chǎn)前檢測領(lǐng)域的新篇章，把NGS技術(shù)在產(chǎn)前診斷領(lǐng)域的應用及可及性，以一己之力推到了一個(gè)嶄新的高度。

安諾優(yōu)達高級產(chǎn)品經(jīng)理曹寧博士

安諾優(yōu)達高級產(chǎn)品經(jīng)理曹寧博士從技術(shù)角度詳細介紹了安諾優(yōu)達染色體非整倍體及基因微缺失檢測試劑盒。曹寧博士表示，該試劑盒，從樣本類(lèi)型上看，檢測樣本為羊水且首次擴大到產(chǎn)前領(lǐng)域；從檢測范圍上來(lái)看，又首次從非整倍體擴大到了微缺失領(lǐng)域。目前，安諾優(yōu)達現已形成了集軟件、設備、試劑三位一體的整體CNV-seq解決方案。

安諾優(yōu)達副總裁牛曉陽(yáng)

安諾優(yōu)達副總裁牛曉陽(yáng)在會(huì )上為大家講述安諾優(yōu)達價(jià)值觀(guān)引領(lǐng)下的企業(yè)創(chuàng )新發(fā)展與合作共贏(yíng)。牛曉陽(yáng)副總裁表示，安諾優(yōu)達自2012年成立以來(lái)，在“用基因科技和創(chuàng )新提升生命品質(zhì)”的企業(yè)使命指引下，所有安諾人都在踐行“滿(mǎn)足客戶(hù)需求，提升客戶(hù)價(jià)值”的企業(yè)價(jià)值觀(guān)，為能夠成為持續提供先進(jìn)基因檢測產(chǎn)品和服務(wù)的探索者和領(lǐng)跑者而不懈奮斗。

安諾優(yōu)達醫學(xué)新產(chǎn)品創(chuàng )研中心總經(jīng)理鄭喬松博士

安諾優(yōu)達醫學(xué)新產(chǎn)品創(chuàng )研中心總經(jīng)理鄭喬松博士為現場(chǎng)觀(guān)眾分享了安諾優(yōu)達NGS臨床應用整體解決方案。鄭喬松博士介紹目前NGS在整個(gè)生育領(lǐng)域已經(jīng)有非常多且非常成熟的應用，這些所有的應用貫穿了從孕前、孕中到孕后所有的環(huán)節——包括孕前針對夫妻雙方攜帶者篩查、輔助生殖胚胎植入前檢測，到懷孕期間的一系列檢測如無(wú)創(chuàng )NIPT、CNV-seq等，再到出生后的新生兒疾病基因篩查和診斷，此外還包括對流產(chǎn)物流產(chǎn)病因排查等等。安諾優(yōu)達一直致力于布局整個(gè)生育周期產(chǎn)品，基于NextSeq 550AR（國械注準：20243400077）高通量測序平臺，提供貫穿整個(gè)生育周期的遺傳學(xué)解決方案，為母嬰健康保駕護航。

因美納生育線(xiàn)高級市場(chǎng)經(jīng)理殷曉燕

會(huì )議最后，因美納生育線(xiàn)高級市場(chǎng)經(jīng)理殷曉燕圍繞基因組學(xué)技術(shù)在出生缺陷三級防控中的應用為現場(chǎng)觀(guān)眾進(jìn)行了詳細介紹。殷曉燕經(jīng)理表示，在出生缺陷防控領(lǐng)域，通過(guò)一線(xiàn)的臨床專(zhuān)家們以及像安諾優(yōu)達一樣深耕基因檢測技術(shù)的眾多NGS企業(yè)攜手共進(jìn)，我國出生缺陷率已經(jīng)從5.6%降到目前的2.5%~3%左右，這樣的成績(jì)離不開(kāi)大家的共同努力。相信在未來(lái)廣大醫學(xué)工作者和業(yè)界同行們能夠不斷的引領(lǐng)和推動(dòng) DNA 的技術(shù)革命，加速對基因組學(xué)的認識，最終能夠改變臨床的一些診療流程，出生缺陷的防控一定能有革命性突破。