目前，世界范圍內已報道的單基因遺傳?。ɑ蛐誀睿┏^(guò)12000種。按照世界衛生組織的統計，大部分單基因病患病率為0.65%-1%，所有這些單基因病總發(fā)病率超過(guò)1%，世界范圍內單基因遺傳病患者已達2000萬(wàn)人。僅地中海貧血一項的重型和中間型患者就高達30萬(wàn)，“地貧”基因攜帶者更是高達3000萬(wàn)人。外顯子組（exome）即一個(gè)個(gè)體的基因組DNA上所有蛋白質(zhì)編碼序列（即外顯子，exon）的總和。人類(lèi)外顯子組序列僅占人類(lèi)整個(gè)基因組序列的1%，約為30Mb，包括18萬(wàn)個(gè)左右的外顯子，但其與多種疾病發(fā)生息息相關(guān)。據估計85%的人類(lèi)致病突變都位于這1%的蛋白質(zhì)編碼序列上。

對外顯子組進(jìn)行測序分析，可幫助我們闡明單基因疾病的遺傳特征，深入探究疾病和遺傳變異的內在關(guān)系，為攜帶者、患者家庭提供更多的科學(xué)指導。